Oorzaak van de verstandelijke beperking (etiologie)

Etiologie is de studie van oorzaken. Bij tenminste 50% van de mensen met een verstandelijke beperking is de oorzaak hiervan bekend 29 , 30 . Deze oorzaak kan gelegen zijn in een infectie in de zwangerschap, problemen rond de geboorte, problemen na de geboorte, aangeboren afwijkingen of niet aangeboren hersenletsel. Het komt daarnaast regelmatig voor dat de oorzaak van de verstandelijke beperking, ook na klinisch genetisch onderzoek in het verleden, niet bekend is. Gezien de recente ontwikkelingen op het gebied van de klinische genetica is in dit geval nieuw onderzoek zeker het overwegen waard. Een specifieke oorzaak van de verstandelijke beperking kan bij een meerderheid van de kinderen met een algemene ontwikkelingsachterstand worden gevonden. 31 , 32 

Het is om meer redenen van belang de oorzaak van de verstandelijke beperking te achterhalen:

  • Wanneer een syndroom de oorzaak van de verstandelijke beperking is, dan is het van belang om allereerst te bezien of het gedrag geassocieerd kan zijn met dit syndroom. Veel syndromen gaan gepaard met een karakteristiek patroon van gedragingen, het zogenaamde gedragsfenotype 33 , 34 . Het herkennen van dit gedragsfenotype is belangrijk. De ontstaansfactoren, psychologische en biologische factoren zijn mede hierdoor mogelijk meer verhelderd waardoor de context verder kan worden afgestemd, het gedrag is dan mogelijk beter te begrijpen en wellicht gunstig te beïnvloeden.
  • Van veel syndromen is ook bekend dat deze gepaard kunnen gaan met lichamelijke problematiek. Informatie hierover is te vinden in relevante boeken en websites 35 , 36 , 37 , 38 . Voor steeds meer syndromen is een zogenaamd health watch program (monitoringsschema voor medische begeleiding) opgesteld. Er wordt dan in een bepaalde frequentie, bijvoorbeeld jaarlijks, gemonitord. Mogelijke, aan een syndroom gerelateerde gezondheidsproblemen kunnen dan bijtijds worden opgemerkt en behandeld. Het kan zijn dat de zorgverlener niet op de hoogte is van syndroomgebonden (comorbide) aandoeningen. De cliënt loopt dan een groter risico op niet herkende lichamelijke aandoeningen.
  • Bij een cliënt met hersenschade door perinatale problemen (bijvoorbeeld asfyxie ofwel zuurstofgebrek bij de geboorte) kan de spasticiteit klachten geven maar er kunnen ook slikstoornissen en terugkerende luchtweginfecties voorkomen.
  • Bij cliënten met een stofwisselingsziekte kunnen de motorische vaardigheden en cognitieve vaardigheden afnemen en gezondheids- en gedragsproblemen veroorzaken.
  • Bij een cliënt met een niet aangeboren hersenletsel (NAH) kan probleemgedrag geassocieerd zijn met dit letsel en een onvoldoende afgestemde context. 39

402

402

Karnebeek van CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet. 2005 Jan;13(1):6-25

Karnebeek van CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet. 2005 Jan;13(1):6-25

403

403

Ramakers GJA. Onderzoek naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicap. 2004. TAVG 22;(2) 9-15

Ramakers GJA. Onderzoek naar de neurobiologische basis van verstandelijke handicap. 2004. TAVG 22;(2) 9-15

404

404

Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirtz D, Majnemer A, Noetzel M, Sheth RD; Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2003 Feb 11;60(3):367-80.

Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirtz D, Majnemer A, Noetzel M, Sheth RD; Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and The Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2003 Feb 11;60(3):367-80.

405

405

Karnebeek van CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet. 2005 Jan;13(1):6-25.

Karnebeek van CD, Jansweijer MC, Leenders AG, Offringa M, Hennekam RC. Diagnostic investigations in individuals with mental retardation: a systematic literature review of their usefulness. Eur J Hum Genet. 2005 Jan;13(1):6-25.

406

406

Balkom van IDC, Groen SE, Barth PG, Hennekam RCM. Syndroomgebonden gedragskenmerken bij verstandelijk gehandicapten. Tijdschr Kindergeneesk 1999;67:1-6

Balkom van IDC, Groen SE, Barth PG, Hennekam RCM. Syndroomgebonden gedragskenmerken bij verstandelijk gehandicapten. Tijdschr Kindergeneesk 1999;67:1-6

407

407

The Society for the Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), www.ssbp.org.uk/site/index.php

The Society for the Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), www.ssbp.org.uk/site/index.php

408

408

Cassidy and Allanson. Management of Genetic Syndromes 2005, ISBN 0-471-30870-6;

Cassidy and Allanson. Management of Genetic Syndromes 2005, ISBN 0-471-30870-6;

409

409

www.nvavg.nl > richtlijnen > Adviezen

www.nvavg.nl > richtlijnen > Adviezen

410

410

www.erasmusmc.nl/avgopleiding > Syndromen

www.erasmusmc.nl/avgopleiding > Syndromen

412

412

CBO Richtlijn Behandeling van neuropsychiatrische gevolgen van niet-aangeboren hersenletsel http://www.cbo.nl/Downloads/302/rl_nah_2007.pdf

CBO Richtlijn Behandeling van neuropsychiatrische gevolgen van niet-aangeboren hersenletsel http://www.cbo.nl/Downloads/302/rl_nah_2007.pdf